| diagnostic clinique | |||||||||
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| Le syndrome de Rett est un
grave désordre neurologique d'origine génétique.
Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice qui
peuvent être sévères.
Il est la première cause de polyhandicap d'origine génétique en France. Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, la quasi-totalité des malades identifiés sont des filles. Sa fréquence est mal connue, elle est estimée à une naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France. Fin 1999, des anomalies dans le gène MECP2, sur le chromosome X, ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère. La recherche continue pour tenter de comprendre
s'il n'y a qu'un seul gène en cause et par quels mécanismes
les anomalies retrouvées provoquent le syndrome. |
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| >> Pour obtenir les coordonnées d'un médecin dans votre région contacter votre délégué régional voir rubrique : "services aux familles délégations régionales" |
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