Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ainsi qu'une affirmation des potentialités insoupçonnées des fillettes et des jeunes femmes atteintes de cette maladie. Autant d'indicateurs encourageants pour parents et professionnels qui cheminent au quotidien avec ces personnes si différentes et si attachantes.
Au-delà du syndrome de Rett, cet ouvrage témoigne de la mobilisation permanente des parents et de l'association pour la reconnaissance du polyhandicap. "Vivre et être : le manifeste de l'AFSR" est un vibrant plaidoyer au droit d'exister à part entière au sein de la société.
Espoir, conviction, tendresse : l'être humain tout entier se dévoile au travers de témoignages bouleversants.
Les personnes polyhandicapées sont, avant tout, des personnes. Elles ne se livrent qu'à ceux qui prennent le temps de les comprendre et de les aimer. Elles invitent à l'écoute.

édition 2004

Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap d'origine génétique en France.
Il concerne vraisemblablement 25 à 40 nouveaux cas par an, soit une fille sur 10 à 15 000 filles nées.
Comme tout polyhandicap, celui-ci est un défi pour tous. Le grand mérite de ce livre est de nous dire comment ce défi peut être relevé. De l'origine de la maladie aux lois et décrets sur le polyhandicap en passant par la prise en charge médicale, paramédicale et éducative aussi bien que par la vie quotidienne de l'enfant handicapé et de sa famille, tout est décrit avec sobriété et précision, avec respect et amour, avec la conviction que les savoirs partagés sont porteurs d'espérance.
Le grand apport de ce livre est d'avoir saisi le polyhandicap dans toutes ses dimensions, y compris sa dimension administrative, et d'avoir donné la parole à tous les partenaires, je devrais dire à tous les experts - les médecins autant que les familles, le personnel médical autant que le personnel éducatif ou social.
Ce livre à plusieurs voix nous entraîne au cœur de la vie.
Au cœur de la vie biologique, lorsqu'il décrit très précisément la découverte progressive du gène MECP2 " à l'extrémité inférieure du chromosome X dans la région Xq28 ", les mutations dans ce gène, le mode d'apparition du syndrome de Rett…. Au cœur de la vie sociale, aussi, lorsqu'il décrit avec la même précision les " jeux et les enjeux " de la vie quotidienne, les faiblesses mais aussi les forces de l'enfant handicapé, les souffrances mais aussi les joies d'une famille.
Au fil des pages, le voile de l'ignorance est levé sur chacun des aspects de cette maladie rare. Et dans le même mouvement, nous nous trouvons confrontés à l'angoisse de notre propre vulnérabilité.
" A part qu'elle est polyhandicapée, elle est normale " disait Loïs, âgé de six ans, frère de Johanna, polyhandicapée. Terrible vérité, qui fait de la personne handicapée un être humain titulaire de tous les droits de l'être humain en même temps qu'un être humain dont la différence suscite en nous l'indispensable surcroît d'humanité sans lequel notre propre existence n'a que peu de valeur. Alors le handicap se confond avec la vie, " un escalier que l'on gravit marche après marche sans connaître les marches suivantes ".

Jean-François Matteï
Ministre de la Santé, de la Famille et des Personnes Handicapées
Avril 2002 - Avril 2004