Dès sa création, l'Association, sous la présidence de Mireille Malot, s'est entourée d'un conseil scientifique. Il fallait venir en aide aux familles et créer, dans les régions, des relais pour un meilleur diagnostic, une meilleure prise en charge.

D'abord sous la présidence du professeur Pierre Tridon - qui participa à l'élaboration du premier livre sur le syndrome de Rett réalisé par l'ASFR en 1993 -, puis, sous celle du professeur Marc Tardieu, le conseil scientifique s'efforça de stimuler la recherche en France à l'aide de subventions attribuées à des équipes épidémiologiques, cliniques, électrophysiologiques et cytogénétiques.

Plus récemment, le docteur Richelme a assumé la présidence. Des liens avec des chercheurs d'autres pays, en particulier la Suède, furent établis. Du fait de la nature même du syndrome de Rett, la découverte du gène en cause fut bien tardive, comparativement à de nombreuses autres maladies génétiques.

Une mise en banque d'ADN où l'établissement de lignées cellulaires provenant de filles Rett furent réalisées grâce à l'ASFR et avec l'aide de l'AFM dont les subventions vinrent s'ajouter à des contributions diverses.

Après la découverte du gène, des crédits furent aussi attribués aux équipes de génétique moléculaire les plus capables de réaliser des études sur les cas français.

Entre 1990 et aujourd'hui, la somme considérable de 2,2 millions d'Euros a été versée à des équipes de recherche. Chacune d'elle a rendu compte au comité scientifique des résultats de ses travaux à mi parcours et à la fin.